غربالگری سندرم های تالاسمی آلفا با استفاده از روش های الیزا و کروماتوگرافی نواری

نویسندگان

حبیب ا... گل افشان

habibollah golafshan عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز رضا رنجبران

reza ranjbaran عباس یار محمدی

abbas yar mohammadi

چکیده

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موجب بروز فنوتایپ های ناقل خاموش، تالاسمی مینور آلفا، بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت می شود. اگر چه ناقل خاموش و تالاسمی مینور آلفا علایم بالینی حائز اهمیتی ندارند اما فرم های بالینی شدید تالاسمی آلفا (بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس) به دنبال ازدواج فنوتیپ های فاقد علائم ایجاد می شوند (1). علاوه بر این، تالاسمی مینور آلفا از نظر پارامترهای هماتولوژیک شباهت زیادی با تالاسمی مینور بتا دارد و در مواردی نمی توان با اندازه گیری هموگلوبین a2 این دو را از هم افتراق داد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

متن کامل

تشخیص حذف های ناشناخته های ژن های آلفا-گلوبین در ناقلین آلفا- تالاسمی با استفاده از روش real-time pcr

هدف: آلفا-تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات هموگلوبین در جهان محسوب می شود و در اکثر موارد در نتیجه ایجاد حذف در یک یا هر دو ژن آلفا-گلوبین اتفاق می افتد. حذف های شناخته شده آلفا-گلوبین مانند حذف های 7/3، 2/4، 5/20 کیلوبازی و med را می توان با روش pcr چندگانه تشخیص داد. با این وجود تعدادی از حذف های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش هایی مانند روش فوق و همچنین روش تعیین توالی ق...

متن کامل

روش غربالگری الیزا مستقیم ساندویچی جهت تشخیص آدنوکارسینومای معده

 Background & Aims: Solid tumors in their course of development have the stages of dysplasia, carcinoma insitu, angiogenesis, invasion and metastasis. In this process, peptide components having the ability of angiogenesis inhibition (angiostatin) are produced and due to their low molecular weight, they are filtrated. The purpose of this study is to study the probability of primary diagnosis of ...

متن کامل

استفاده از مولتی پلکس PCR در شناسایی حذف های شایع ژن آلفاگلوبین در حاملین آلفا تالاسمی

Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated  genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. C...

متن کامل

جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
آزمایشگاه و تشخیص

جلد ۶، شماره ۲۵، صفحات ۱۹-۲۲

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023